Генетичні обстеження врятують від раку молочної залози: думка онколога

Генетичні обстеження врятують від раку молочної залози: думка онколога

Згідно з даними Американського товариства клінічної онкології щорічно в світі від раку грудей гинуть понад 450 тисяч жінок. Частково розвиток раку грудей пов'язано з певним геном, однак далеко не у всіх причиною виникнення важкого захворювання є сам факт наявності такого гена. Вся справа в його дефектності або мутації.

В даний час більшість дослідників розглядають рак молочної залози (РМЗ) як ряд генетично різнорідних пухлинних процесів, що розвиваються в одному органі-мішені і мають різний перебіг і прогноз.

При прогнозуванні виникнення та перебігу РМЗ особливу увагу направлено на фактор спадковості, пов'язаний з мутацією певного гена - гена BRCA1/2. Підвищений ризик розвитку раку грудей також відзначений у пацієнтів при інших мутаціях генів, головним чином ВRСА2 (6%). Іншими локалізаціями раку, що мають підвищений ризик розвитку при мутації ВRСА1/2, є рак підшлункової залози (до 2%), рак шлунка та рак голови і шиї, особливо у чоловіків молодше 65 років.

При наявності в родині пацієнта, який переніс онкологічне захворювання, у багатьох розвинених країнах проводитися генетичне тестування, зокрема тестування на наявність мутації гена ВRСА. В різних країнах критерії генетичного тестування можуть варіювати в залежності від поширеності мутацій.

Широко застосовуються критерії для направлення на генетичне дослідження, вони включають в себе:

а) три або більше випадку РМЗ і / або раку яєчників серед близьких родичів, при цьому, принаймні, один випадок у віці менше 50 років;

б) два випадки РМЗ у віці молодше 40 років;

в) рак грудей у чоловіка і РМЗ у жінок, спочатку діагностований в молодому віці;

г) РМЗ у нащадків євреїв - вихідців з Німеччини (як популяції з надзвичайно високою поширеністю даної мутації) у віці <60 років,

д) виникнення білатерально РМЗ в молодому віці, раку грудей і яєчників у однієї пацієнтки.

Вказані заходи значно допомагають виявити групи ризику за цим важким захворюванням, щоб проводити цілеспрямовану профілактику і скринінг – ранню діагностику.

За матеріалами статті проф.І.І.Смоланки (журнал "Медікс. Антиейджинг")

882 0

Коментарі до статті